北京治疗白癜风医院哪家比较好 https://myyk.familydoctor.com.cn/2831/schedule_111461_1/朋友们好：
人类基因组计划由美国科学家于年率先提出，于年正式启动的。
年4月14日，由多国科学家共同参与的规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程——人类基因组计划宣告正式完成。
该项目确定了构成人类DNA的核苷酸序列，并确定了人类基因组中的个基因。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。
从某种程度上来说，这是人类对上帝的蔑视，因为人类基因组拥有像神一样的能力，可以创造出同等模样的另一个自己。
今天，就来聊一聊人类基因解码将给我们带来什么？
这个旨在破译人类DNA宏大的项目预算高达30亿美元。最初，DNA中蛋白质序列的测序成本很高，第一次破译花费超过万美元。
根据摩尔定律，基因测序成本应该会快速大幅下降，前四年也确实是这样的，但在年之后，测序成本下降得更快。
到了年，完整基因组解码的价格稳定在美元左右，这可能是当前技术的极限。您没有看错，以单分子实时测序和纳米孔为标志的第三代基因测序技术即将到来，只是还没有正式发布而已。新方法将允许对单个DNA链进行完整的遗传分析，而且更重要的是它还很便宜。届时，完整的基因组测序将作为常规测试进入人们的日常生活中。
DNA测序成本走势图
两年前，完整基因组测序的实验室成本还处于到美元的高位，如今该成本已经下降到约为美元，这无疑正在接近普通民众的心理阈值，然后人们将在出生时得到解码完整的基因组，电子病历的第一页将从基因测试的解释开始。
科学家们预测，这一现实三年之内绝对会实现。
微阵列芯片将显示什么
有多种方法可以确定DNA中蛋白质的序列。现在用于检测冠状病毒的PCR测试就是最简单和最便宜的测试方法之一；最大规模的和最先进的技术是微阵列芯片测试，但它只提供部分解密；而最昂贵的测序技术，需要将近一个月的时间，将提供完整的DNA解码。
例如，PCR测试最多能确定基因组中的10个特定区域，而在微阵列芯片上最大规模的基因测试将达到大约70万个特定区域。对于消费者测试来说，这已经绰绰有余了，因为所有对用户有意义的信息都包含在这些范围之内。
人们对基因组的解码和编辑能力有着很高的期望，并一厢情愿地认为读取基因组信息，可以直接看到癌症等疾病的来源，进而治疗阿尔茨海默氏症、帕金森氏症、神经退行性疾病和糖尿病等恶疾。简而言之，只要找到疾病的根源，修复有缺陷的基因，每个人都会拥有健康，甚至永生。
在基因组解密后的十年里，这些希望破灭了。事实证明，大多数疾病都是由数百个或数千个DNA片段引起的，每个DNA片段都贡献了很小很小的一部分疾病原因。使用强大的神经网络只能以一定的准确度预测这些疾病（如：糖尿病）的风险，尽管这些信息对人们很有用，但健康的饮食就可以避免大多数问题。
截止目前为止，已经有三个领域可以让提供DNA测序服务的公司得以维持运营。首先，在精准医学方面，依据患者内在生物学信息以及临床症状和体征，对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。其次，在基因疗法方面，将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。第三个方面，更多地与娱乐有关。比如：您的祖先来自哪里的故事，捕捉特殊气味的能力，长相美与丑等等。
基因疗法
基因测试可以发现与遗传疾病直接相关的突变，而仅由一种基因引起的疾病称为单基因。这样的疾病大约有六七千余种，且每种疾病都非常罕见。尽管如此，地球上仍然有超过1%的人口患有单基因疾病。
基因测试在这里可以发挥它的重要作用。因为它不仅可以帮助诊断遗传性疾病，还能够识别一个人没有表现出来的隐性突变。这对人类来说非常重要，如果它们与伴侣的隐性突变一致，则很大可能会遗传到他们的孩子身上。
例如：遗传性视网膜病变，它仅仅是由一个RPE65-基因的突变所引起的。这种疾病会引起视力丧失，甚至导致某些患者完全失明。RPE65基因负责编码一种视觉过程的关键酶，一旦发生突变会损伤眼睛对光的反应，最终导致视网膜感光细胞（色素细胞）会逐渐失去功能并坏死，所以患者多表现出先天性弱视、甚至于失明的症状。
基因疗法
年12月19日，基因疗法再次迈出了关键的一步：美国食品和药物管理局（FDA）批准了基因疗法Luxturna的上市申请，用于治疗儿童及成人的遗传性视网膜病变（IRD）。这也将成为美国FDA批准的第一个直接矫正缺陷基因的疗法，有着里程碑意义。
Luxturna使用经重组DNA技术修饰过的腺相关病毒作为载体，将正常RPE65基因直接递送至视网膜细胞，以帮助患者恢复视力。
FDA的生物制品评估和研究中心（CBER）主任PeterMarks博士表示：“Luxturna获得批准进一步打开了基因治疗的大门，患有双等位基因RPE65突变相关视网膜营养不良症的患者有望改善视力，而此前这些患者几乎没有希望。”
最近，市场上出现了一种可以阻止疾病、使患者恢复视力的药物。该药物含有病毒和健康的RPE65基因。由于病毒，该基因进入眼睛视网膜细胞，之后合成正常蛋白质RPE65成为可能。需要它才能将光转换为大脑解释的电信号。确实，地球上只有人患有这种疾病，现在注册了大约6种这样的药物：疾病非常罕见，患者很少，药物成本极高。
药物遗传学
基因测试的另一个优点是药物遗传学，它主要研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用，对临床医学有重要意义。
如今，几乎所有的基因测试都会给你一份不同药物的耐受性和剂量清单。例如：在基因水平上，某人对阿司匹林的疗效很低，而咖啡因副作用的风险很高。
现代神经网络可以检测更多多发性疾病的症状（例如：糖尿病、肿瘤、克罗恩病、溃疡性结肠炎等等），并评估其发生的风险，然后提出改变生活方式的建议，以尽可能减少此类风险的发生。从经济的角度来看，这是非常有道理的，因为预防这种疾病比以后治愈它将至少便宜数千倍。
药物遗传学最常见的治疗病例是用于治疗抑郁症。在选择治疗时，可以使用药物遗传标记，提高治疗效果；更重要的是，还可以缩短治疗时间。
如何培养天才
在美国，已经有超过多万人接受了基因测试，但他们的主要动机都不是为了自己的健康，为什么呢？事实上，这些人都想得到一个更完美的答案：根据自己的基因特点选择最适合做的事情，或者根据孩子的基因特点来确定去学习什么。例如，某人的基因测试序列显示与某著名的运动员一致性较高，则可以表明他同样倾向于这个运动员所从事的体育项目。
遗憾的是，科学家们认为现实情况并非一切都取决于遗传，生活方式比基因特征要强大得多，也更容易让人们取得成功。换句话说，如果某人根据自身的基因序列可以有目的地选择某种职业模式时，那么他的基因贡献值比其他人将不会超过正负5%，这是科学家们给出的数据统计。
看看世界冠军：如果父母都是优秀的运动员，遗传基因的倾向确实会给他们的孩子增加5%的能力，但更重要的是他们懂得如何正确地训练和激励他们的孩子，他们的成功经验通过言传身教的方式使得他们的孩子比普通人的孩子更容易成功。
因此，人们更应该对自己提出要求。
饮食和营养的基因选择也是如此，其中只有一部分是有效的。例如，人们可以查看咖啡因和酒精的新陈代谢情况并得出结论；而乳糖不耐受症的测试，则可以让人们观察到肠道病变引起的腹泻，但麸质是一种日常生活中常见的蛋白质，只有0.1%的人会对它产生过敏反应。
创建“一个理想的婴儿”
最具争议的问题是对儿童的基因改造。
从理论上看，这是可行的。但实际上，人类的基因改造技术能力还远远达不到创造出具有特定品质的孩子。
不可否认，该领域的技术壁垒已经攻克了一部分：例如，使用CRISPR/Cas9基因编辑技术可以编辑任何胚胎（包括动物和人类）。方法还有很多，即使在最简单的实验室里，科学家们也可以精确地改变基因组。
关键问题是：科学家们并不能确定基因组（DNA）的某些部分的替换将对生物体的哪些部分产生什么影响。在这个问题上，人类还处于初始的探索阶段，根本就不了解DNA的运作模式并使它变得很好。
例如，成千上万的基因负责智力水平，它们还不可能全部被校正。如果智力只取决于大脑的体积，那一切都会变得简单很多。但是大脑是一个复杂的器官，大脑的形成也是一个复杂的过程。
因此，创建“一个理想的婴儿”是CRISPR技术最有争议的应用之一，最好的方法就是禁止对婴儿胚胎进行基因编辑试验。
如今，这也全世界的普遍立场是：这项技术是被严格禁止的。
因此，贺建奎“基因编辑婴儿”事件引发轩然大波，并遭到无数媒体和各界人士一致谴责。
除了由基因编辑技术不可控所引起的危险突变之外，它还将彻底改变人与人之间的社会和伦理关系，甚至改变整个社会。
就目前的人类社会而言，显然还没有为此做好准备。
然而，这样的实验会秘密进行吗？很大可能会的，这是由科学家们的好奇心、探索精神亦或是利益所决定的。但这很难成为一种大众现象，可能又是一个富人们玩的游戏；在不久的将来，富人们可以花费高昂的价格为自己的孩子订购特殊的眼睛和皮肤颜色等等。
最终，人类还是打开了潘多拉魔盒。
非自然选择
自人类诞生以来，其基因一直受到自然选择的影响。
至少有三个过程影响着人们的素质。孕前：如果父母身体不健康，则不会受孕。孕期：如果出现问题，怀孕并不会等到孩子的出生就提前结束了。产后：不健康婴儿的死亡率。
现代医学实际上正在加速摧毁这些过滤器的保护。正如悲观主义者所说：到年，发达国家每两个孩子中就有一个会存在基因缺陷，世界上一半的人口将需要药物的支持才能保证生命的存续。
实际上，很多病毒都具有突破基因（DNA）自我保护的能力，并破坏健康的DNA片段，普通药物将不会有任何的治疗效果。
唯一出路是：基因治疗或基因药物治疗
如今，世界上针对这些研究已经投入了大量人力和物力，分子生物学家和病毒学家正在成为世界上收入最高且最稀缺的专家。
如果DNA可以修复，为什么还要服用药物来支持呢？
首先，基因药物将会越来越多的面世。当一个人慢慢变老了，DNA缺陷也已经累积起来了，但他只需要服用一种可以让自己多活10到20年的药丸即可。
当然，这样将花费他非常非常昂贵的金钱代价，因为每一个药丸都需要根据本人的基因特性特定生产且是唯一的。
因此，要么选择一辈子给制药公司付钱，要么就是等死。这就是本文前面说到的富人游戏。
当然，坏消息还不止这些。通过基因药物改良病毒的实验将不可避免地失控，这意味着人们将越来越多地接收到新的病毒攻击，以越来越多的新方式攻击人类的免疫系统。
正如全球肆虐的COVID-19病毒所表明的那样，人类绝对没有为此做好准备。
（本文完结）
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